lumpy:基因组结构变异SV的检测

一、简介

1、SV检测一直是基因组研究领域的国际性难题，主要有以下几点原因

1）测序方法的技术局限。
短读长测序技术（如Illumina）在检测大的结构变异上有困难，因为读长较短，无法跨越大的重复区域或复杂的结构变异区域；

长读长测序技术（如PacBio或Oxford Nanopore）成本较高，数据量也大，处理起来复杂。

2）SV的复杂性。
结构变异本身类型多样，比如倒位、易位等，这些变异的检测需要不同的算法和策略。

而且，有些SV可能发生在重复序列区域，比如LINE、SINE或端粒区域，这些区域的重复性高，比对困难，容易导致误检或漏检。

同时，参考基因组的质量也很重要，如果参考基因组本身在这些复杂区域有缺失或错误，会影响SV检测的准确性。

2、目前常用的SV检测方法有如下四种

第一种，利用pairend关系的reads，简称PEM的方法；
第二种，利用切割reads的方法，split read简称SR；
第三种，利用reads丰度信息，read depth简称RD；
第四种，利用序列拼接的方法；

lumpy是目前比较流行的一款SV检测工具，它同时支持PEM与SR和RD三种模式。在biostar上很多用户推荐，在lumpy所发的文章中，与Pindel，delly&